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健康科普 | 5月8日世界地贫日，带您走进地中海贫血
发布时间：
2023-05-08 12:25
来源：
每年的5月8日为地中海贫血日，2023年5月8日是第三十个“世界地贫日”，今年的活动主题是“防控地贫，重在筛查”。为什么每年要设个地中海贫血日？什么是地中海贫血？地中海贫血会遗传吗？地中海贫血能治愈吗？带着这些疑问让我们一起走进地中海贫血。
什么是地中海贫血？
地中海贫血并不是简单的贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。1925年意大利首次报道此病，因发现于地中海地区，所以称为"地中海贫血"或"海洋性贫血“，简称“地贫”。
地中海贫血会遗传吗？
正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母双方或一方的血红蛋白携带这种遗传基因，就有可能患上地中海贫血。地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病。在我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。
地中海贫血的遗传规律
地中海贫血遗传模式:常染色体隐性遗传--杂合子不发病，但可遗传致病基因。
地中海贫血的遗传类别
01夫妻一方为地贫基因携带者，一方不是的情况下：子女50%的可能为正常，50%为轻度地贫，不会出生重度地贫儿。
02夫妻两人都是地贫基因携带者，但类型不同的，如男方为α地贫携带者、女方为β地贫携带者，不会生育中重度地贫患儿。
03夫妻两人携带的是同类型的地贫基因，如同是α地贫或同是β地贫，有1/4的可能生育重度地贫，50%的可能为轻度地贫，1/4的可能为正常。对于同一类型的地贫基因携带者夫妻要及时进行产前诊断。
地中海贫血有哪些症状？
地贫按照临床症状可分为静止型、轻型、中间型以及重型。立
静止型、轻型
患者没有明显症状，不影响日常生活和工作，患者不需要治疗。
中间型
临床表现差异很大，轻者会有不同程度的贫血，浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型
重型α地贫胎儿一般在孕晚期就出现水肿综合征，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。重型β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，眼距变宽，鼻梁变扁等面容方面的改变，需要经常输血维持生命，若不进行规范性输血和去铁治疗，一般不可能活到成年。
地中海贫血能治愈吗？
药物无法治愈。目前地中海贫血尚无药物和成熟的基因治疗方法，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，但治疗费用昂贵，且有失败风险。
虽然地中海贫血无法治愈，但是可防可控。因此，目前在地中海贫血高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的有效措施。
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